Α.Συχνά συμπτώματα του πεπτικού

Αναγωγές
Οι αναγωγές («γουλιές») είναι ένα σύνηθες και καλόηθες φαινόμενο στα βρέφη, ειδικά τα αποκλειστικώς θηλάζοντα, κατά τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Σε ορισμένα βρέφη είναι εντυπωσιακές και δημιουργούν στους γονείς την αίσθηση ότι το βρέφος κάνει «εμετό» και «βγάζει όλο το γάλα». Όταν δεν υφίστανται άλλα συμπτώματα, αποτελούν αυτό που ονομάζουμε «φυσιολογική γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση».
Ανησυχία – «κολικοί»
Τα ανήσυχα βρέφη αποτελούν μια από τη συνηθέστερες αιτίες αναζήτησης ιατρικής συμβουλής κατά τους πρώτους 3 μήνες ζωής. Η συντριπτική πλειοψηφία ανήκει σε μια καλοήθη, μη παθολογική και παροδική κατάσταση η οποία παλαιότερα περιγραφόταν ως «κολικοί», καθώς θεωρούσαμε ότι το έντονο κλάμα αντιστοιχεί σε αντίδραση του βρέφους στην ενόχληση που αισθάνεται στο έντερό του από τη συσσώρευση αερίων. Πλέον ο όρος αυτός έχει σχεδόν εγκαταλειφθεί, καθώς δεν υπάρχει καμία επιστημονική απόδειξη για αυτή τη θεωρία. Με τον όρο «ανήσυχα βρέφη» περιγράφουμε βρέφη έως 3 μηνών τα οποία εμφανίζουν επίμονο, καθημερινό κλάμα ενίοτε παροξυσμικό και παρατεταμένο. Κατά κανόνα είναι θηλαζοντα, αναπτύσσονται εξαιρετικά και δεν εμφανίζουν άλλα συμπτώματα. Η επικρατέστερη θεωρία υποστηρίζει ότι είναι μια μη-παθολογική αντίδραση των βρεφών σε φυσιολογικά ερεθίσματα του περιβάλλοντος. Σε ακραίες περιπτώσεις ή όταν συνυπάρχει άλλη συμπτωματολογία είναι αναγκαία η εκτίμηση από τον παιδίατρο ή και τον παιδογαστρεντερολόγο.
Δυσκοιλιότητα
Η δυσκοιλιότητα συνιστά, αναμφίβολα, το μεγαλύτερο κομμάτι της κλινικής δουλειάς των Παιδογαστρεντερολόγων σε όλο τον κόσμο. Τι ορίζουμε, όμως, ως «δυσκοιλιότητα»? Δεν υπάρχει ένας σαφής και απόλυτα αποδεκτός ορισμός. Σε γενικές γραμμές χαρακτηρίζεται, είτε από μικρή συχνότητα κενώσεων (λιγότερες από 3 ανά εβδομάδα) ή/και από σκληρές, αφυδατωμένες κενώσεις οι οποίες προκαλούν δυσφορία στο παιδί, ακόμα και αν είναι καθημερινές. Στα θηλάζοντα βρέφη δεν υφίστανται αυτοί οι ορισμοί καθώς ο θηλασμός μπορεί φυσιολογικά να οδηγεί σε 1 κένωση ανά 10 ημέρες χωρίς να υπάρχει παθολογία. Η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών έχουν την λεγόμενη «λειτουργική δυσκοιλιότητα», η οποία είναι καοήθης, παροδική κατάσταση. Κάθε παιδί με επίμονη δυσκοιλιότητα δικαιούται αξιολόγηση από παιδογαστρεντερολόγο, αφενός για να επιβεβαιωθεί ότι δεν υφίσταται οργανική παθολογία και αφετέρου για να δοθούν οι κατάλληλες οδηγίες αντιμετώπισης.
Διάρροιες
Οι διάρροιες είναι ένα αρκετά συχνό σύμπτωμα σε όλες τις ηλικίες, με διαφορετική, όμως, αιτιολογία σε βρέφη, νήπια και εφήβους. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι ο ορισμός της διάρροιας διαφέρει ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. Τα θηλάζοντα βρέφη, φυσιολογικά, μπορεί να έχουν πολλαπλές υγρές κενώσεις μέσα στο 24ωρο. Είναι σωστό να ορίζουμε τη διάρροια, ως αλλαγή από τις πάγιες συνήθειες του εντέρου (αύξηση της συχνότητας και αλλαγή της σύστασης), παρά με κάποιο απόλυτο αριθμό κενώσεων ανά ημέρα. Επομένως 3 κρεμώδεις κενώσεις για ένα νήπιο 4 ετών μπορεί να είναι απόλυτα φυσιολογικές, γιατί έτσι λειτουργεί το έντερό του, αλλά για ένα άλλο παιδί να συνιστούν παθολογία καθώς μέχρι τώρα ανέφερε 3 κενώσεις ανά εβδομάδα. Και εδώ η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι καλοήθη, παροδικά αίτια, όπως οι λοιμώδεις γαστρεντερίτιδες, η παροδική μεταλοιμώδης εντεροπάθεια, το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου και η λειτουργική διάρροια του νηπίου. Όταν οι διάρροιες αποκτούν χρόνιο χαρακτήρα (> 2-4 εβδομάδες διάρκεια), υπάρχουν συνοδά συμπτώματα (παθολογικές προσμείξεις όπως αίμα και βλέννη, στασιμότητα αύξησης, απώλεια βάρους, έμετοι, χρόνιος κοιλιακός πόνος, επίμονος πυρετός και άλλα), ή εργαστηριακά ευρήματα που παραπέμπουν σε χρόνιο νόσημα του πεπτικού, είναι αναγκαία η συμβουλή του παιδογαστρεντερολόγου.
Έμετοι
Ο έμετος μπορεί να συνυπάρξει με ευρύτατη ποικιλία νοσημάτων. Η ηλικία, η συνυπάρχουσα συμπτωματολογία, τα χαρακτηριστικά των εμέτων (συχνότητα, ένταση, σχέση με γεύματα, κατανομή στο 24ωρο), η διάρκεια θα κατευθύνουν αρχικά τη κλινική διάγνωση. Στις οξείες περιπτώσεις είναι κατά κανόνα καλοήθης και παροδική, με συχνότερη τις λοιμώξεις. Θεμελιώδης, σε κάθε αιφνίδια εμφάνιση εμέτων, είναι η άμεση αξιολόγηση από τον παιδίατρο ώστε να αποκλειστούν, ή όχι, επείγουσες χειρουργικές καταστάσεις από τη κοιλία. Εάν τα συμπτώματα αποκτήσουν χρονιότητα ή υποτροπιάζοντα χαρακτήρα, θα κληθεί ο παιδογαστρεντερολόγος να συμμετάσχει στη διερεύνηση. Σε μικρότερες ηλικίες (< 12 μηνών) η αλλεργία είναι η συχνότερη διάγνωση, ενώ σε μεγαλύτερες ηλικίες η κλινική σκέψη θα κατευθυνθεί περισσότερο προς νοσήματα του στομάχου (ελικοβακτηριδιακή ή άλλη γαστρίτιδα). Στα μεγαλύτερα παιδιά είναι πολύ πιθανό να απαιτηθεί γαστροσκοπηση με λήψη βιοψιών για τη αποσαφήνιση της αιτίας. Είναι πολύ σημαντικό οι γονείς να έχουν υπόψιν τους ότι ακόμη και σε περιπτώσεις χρόνιων ή και υποτροπιαζόντων εμέτων σε πολλές περιπτώσεις τα αίτια είναι μη παθολογικά όπως η υπερσίτιση στα βρέφη, το σύνδρομο κυκλικών εμέτων και οι λειτουργικοί (συμπεριφορικοί)
έμετοι στα μεγαλύτερα παιδιά.
Κοιλιακό άλγος
Όπως και με τους εμέτους, το κοιλιακό άλγος υπεισέρχεται στη κλινική εικόνα πολλών παθολογικών καταστάσεων τόσο του πεπτικού όσο και άλλων συστημάτων. Στις οξείες καταστάσεις, η χειρουργική αξιολόγηση είναι και πάλι πρωταρχική. Εφόσον αποκλεισθεί η χειρουργική παθολογία και ο πόνος δεν μπορεί να αποδοθεί σε κάποιο παροδικό αίτιο όπως μια λοίμωξη, θα χρειαστεί η συνδρομή του παιδογαστρεντερολόγου στη διαφοροδιάγνωση. Παρόλα αυτά, ειδικά στις χρόνιες περιπτώσεις κοιλιακού πόνου χωρίς άλλα συμπτώματα, η συχνότερη διάγνωση είναι ο λειτουργικός κοιλιακός πόνος, μια χρόνια, αλλά καλοήθης κατάσταση χωρίς οργανική παθολογία.
Πρόσμειξη αίματος στην κένωση
Η παρουσία αίματος στα κόπρανα είναι μια εικόνα η οποία δημιουργεί άγχος και συχνά λανθασμένους συνειρμούς στους γονείς, καθώς οι αιτίες, ενίοτε κακοήθεις, που προκαλούν αυτή την εικόνα στους ενήλικες δεν υφίστανται στα παιδιά. Παρότι στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για απλές καταστάσεις, υπάρχουν σπάνια σοβαρότερα νοσήματα που μπορεί να προβάλλουν με αυτή την εικόνα. Σε όλες τις ηλικίες πρέπει να αποκλειστεί η λοίμωξη. Σε οξεία μαζική απώλεια αίματος, ή όταν το παιδί πάσχει, προέχει η χειρουργική αξιολόγηση. Όταν υπάρχει μακροχρόνια διαλείπουσα παρουσία αίματος στα κόπρανα οι αιτίες διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία. Στα βρέφη πριν την εισαγωγή των στερεών τροφών το συχνότερο αίτιο είναι η αλλεργία, ενώ σε μεγαλύτερα παιδιά άνω του έτους κοινές καταστάσεις η ραγάδα δακτυλίου, ο νεανικός πολύποδας και η λεμφοζιδιακή υπερπλασία. Όσο πλησιάζουμε προς την εφηβεία στη διαφοροδιάγνωση εισέρχονται τα ιδιοπαθή φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχουν διάρροιες και άλλα συστηματικά φαινόμενα. Σε πολλά περιστατικά ο παιδογαστρεντερολόγος θα θέσει τη διάγνωση και θα καθορίσει τη θεραπεία με βάση τη κλινική διάγνωση. Σε αρκετές, όμως, περιπτώσεις θα χρειαστεί η διαγνωστική ειλεοκολονοσκόπηση με λήψη βιοψιών για να οριστικοποιηθεί η διάγνωση.

B.Συχνές παθήσεις του πεπτικού

Λειτουργική δυσκοιλιότητα (“functional constipation”)
Η λειτουργική δυσκοιλιότητα αποτελεί με διαφορά τη συχνότερη μορφή δυσκοιλιότητας στη παιδική ηλικία. Στην Ελλάδα, σύμφωνα με δημοσιευμένη μελέτη μας, το 13% των παιδιών εμφανίζουν περιστασιακά αυτό το πρόβλημα, ειδικά στην ηλικία των 1-4 ετών. Ανήκει στις «λειτουργικές διαταραχές» (“functional gastrointestinal disorders”). Στα παιδιά αυτά δεν υπάρχει παθολογικό αίτιο και η κινητικότητα του εντέρου είναι φυσιολογική. Παρόλα αυτά, οδηγεί σε έντονο στρες τόσο το παιδί όσο και το οικογενειακό περιβάλλον. Το τυπικό σενάριο περιλαμβάνει κάποιο περιστατικό επώδυνης κένωσης το οποίο πυροδοτεί φόβο στο παιδί, με αποτέλεσμα την εκούσια αναστολή της κένωσης, με σκοπό την αποφυγή του επώδυνου ερεθίσματος. Έτσι διαιωνίζεται ο φαύλος κύκλος πόνου – φόβου – αναστολής – σκληρών κοπράνων λόγω αφυδάτωσης – και εκ νέου πόνου. Εφόσον δεν καθυστερήσουν η φαρμακευτική αντιμετώπιση και η σωστή συμπεριφορική διαχείριση του προβλήματος, πρόκειται για μια κατάσταση χωρίς επιπλοκές και μακροχρόνιες επιπτώσεις για τα παιδιά. Ανησυχία – «κολικοί».
Λειτουργικό κοιλιακό άλγος
Ο λειτουργικός κοιλιακός πόνος είναι η συχνότερη αιτία χρόνιου πόνου στη κοιλιακή χώρα στην παιδική ηλικία και αφορά το 2-4% παιδιών 2-12 ετών. Ανήκει στα λειτουργικά νοσήματα, δηλαδή δεν έχει οργανικό υπόστρωμα. Οδηγεί πολύ συχνά σε επισκέψεις στον παιδίατρο ή και στο Νοσοκομείο, καθώς και εκτεταμένο εργαστηριακό και απεικονιστικό έλεγχο. Είναι καλοήθης, αλλά χρόνια κατάσταση με εξάρσεις και υφέσεις και επιβαρύνει ψυχολογικά το παιδί και την οικογένεια. Ανήκει στα νοσήματα του άξονα εγκεφάλου-εντέρου, όπου η αλληλεπίδραση εγκεφάλου και εντέρου προκαλεί τα συμπτώματα. Η συνδρομή του παιδογαστρεντερολόγου είναι αποφασιστικής σημασίας ώστε να στραφεί η οικογένεια σε παρεμβάσεις συμπεριφορικού ή ψυχολογικού χαρακτήρα, που αποτελούν τις μόνες αποδεδειγμένα αποτελεσματικές θεραπείες.
Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι η άνοδος περιεχομένου από το στομάχι προς τον οισοφάγο (“reflux”). Όταν το παλινδρομικό κύμα φτάνει μέχρι το στόμα, προκαλεί αναγωγή (“regurgitation”). Στα βρέφη, τα φαινόμενα αυτά είναι συχνά και φυσιολογικά, ιδίως στους πρώτους μήνες ζωής. Αν το βρέφος αναπτύσσεται καλά, δεν χρειάζεται παρέμβαση. Εφόσον υπάρχουν επιπλέον συμπτώματα, όπως ανησυχία ή μειωμένη αύξηση βάρους, απαιτείται παιδογαστρεντερολογική αξιολόγηση για πιθανή «γαστροοισοφαγική παλινδρομική νόσο».
Αλλεργία στη πρωτεΐνη γάλακτος αγελάδος
Η αλλεργία στη πρωτεΐνη του γάλακτος αγελάδος είναι η συχνότερη τροφική αλλεργία στα παιδιά, ειδικά στα πρώτα δύο χρόνια ζωής (~2%). Εκδηλώνεται είτε άμεσα (λεπτά μετά την κατανάλωση, με κνίδωση, οίδημα, αναφυλαξία) είτε βραδέως (με διάρροιες, αίμα στα κόπρανα, έμετους, αναιμία, δυσκολία σίτισης). Η διάγνωση γίνεται από τον παιδογαστρεντερολόγο και η θεραπεία συνίσταται σε αποκλεισμό της πρωτεΐνης από τη διατροφή του παιδιού ή, σε θηλάζουσες, της μητέρας.
Πρωκτοκολίτιδα
Συχνή κατάσταση σε αποκλειστικά θηλάζοντα βρέφη, με παρουσία μικρής ποσότητας αίματος και βλέννης στα κόπρανα, χωρίς άλλα συμπτώματα. Οφείλεται συνήθως σε αλλεργία στην πρωτεΐνη του γάλακτος αγελάδος. Αντιμετωπίζεται με υποαλλεργική φόρμουλα ή αποκλεισμό της πρωτεΐνης από τη διατροφή της μητέρας. Είναι παροδικό φαινόμενο που υποχωρεί σταδιακά μετά την εισαγωγή στερεών τροφών.
Κοιλιοκάκη
Αυτοάνοσο νόσημα που προκαλείται από τη γλουτένη (πρωτεΐνη σε σιτάρι, κριθάρι, σίκαλη) σε άτομα με γενετική προδιάθεση. Προκαλεί φλεγμονή στο λεπτό έντερο και μπορεί να εκδηλωθεί με διάρροια, κοιλιακό πόνο, μετεωρισμό, αναιμία, καθυστέρηση ανάπτυξης. Η διάγνωση γίνεται με ειδικό αιματολογικό έλεγχο και ενδοσκόπηση με βιοψίες. Η θεραπεία είναι η ισόβια αποφυγή γλουτένης.
Ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού
Μικρόβιο που μπορεί να προκαλέσει γαστρίτιδα ή έλκος σε παιδιά. Συμπτώματα: επιγαστρικός πόνος, εμέτοι, σιδηροπενική αναιμία. Η διάγνωση γίνεται ενδοσκοπικά με βιοψίες και η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβιοτικά για εκρίζωση του μικροβίου.
Ιδιοπαθή φλεγμονώδη νοσήματα (Ν. Crohn και ελκώδης κολίτιδα)</strong > Αυτοάνοσες, χρόνιες φλεγμονές του εντέρου που απαιτούν μακροχρόνια θεραπεία και παρακολούθηση. Προκαλούν διάρροια, αίμα στα κόπρανα, κοιλιακό πόνο, αναιμία, πυρετό, καθυστέρηση ανάπτυξης. Η πρόγνωση έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια χάρη στους βιολογικούς παράγοντες.
Ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα, γαστρίτιδα και κολίτιδα
Σπάνιες χρόνιες φλεγμονές του πεπτικού που οφείλονται σε ηωσινόφιλα λευκοκύτταρα. Μπορεί να σχετίζονται με αλλεργία σε μικρά παιδιά ή να είναι ιδιοπαθείς σε μεγαλύτερα. Προκαλούν διάρροιες, έμετους, αναιμία, δυσφαγία. Η διάγνωση γίνεται με ενδοσκόπηση και βιοψίες. Η θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτικές επιλογές και, σε ορισμένες περιπτώσεις, βιολογικούς παράγοντες.

Γ.Συχνά συμπτώματα και παθήσεις του ήπατος

Ίκτερος
Ίκτερος είναι η κίτρινη υπέρχρωση των βλεννογόνων και του δέρματος λόγω αυξημένης συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα. Με εξαίρεση καλοήθη αίτια όπως το σύνδρομο Gilbert, την υπερχολερυθριναιμία του νεογνού και του θηλασμού και την υπερχολερυθριναιμία η οποία οφείλεται σε φάρμακα, σε όλες τις άλλες περιπτώσεις υποκρύπτεται κάποια παθολογία, ενίοτε σοβαρή. Ο παιδίατρος θα διευκρινίσει αν πρόκειται για άμεση ή έμμεση υπερχολερυθριναιμία. Στην περίπτωση άμεσης υπερχολερυθριναιμίας πρόκειται πάντοτε για παθολογία του ήπατος και απαιτείται άμεση διερεύνηση ειδικά στη νεογνική και βρεφική ηλικία. Στις περιπτώσεις έμμεσης υπερχολερυθριναιμίας, εφόσον αποκλειστούν τα αιματολογικά αίτια, θα χρειαστεί και πάλι η παιδογαστρεντερολογική αξιολόγηση.
Αυξημένες τρανσαμινάσες
Η ανεύρεση αυξημένων ηπατικών ενζύμων (τρανσαμινασών, δηλαδή AST & ALT) σε κατά τα άλλα ασυμπτωματικά παιδιά είναι σύνηθες φαινόμενο σε περιπτώσεις προληπτικού ελέγχου. Το ήπαρ είναι ένα όργανο το οποίο αντιδρά και συμμετέχει σε όλες τις καταστάσεις στρες του οργανισμού, επομένως παροδικές αυξήσεις των τρανσαμινασών μπορεί να παρατηρηθούν μετά από ιογενείς λοιμώξεις, εμβόλια και λήψη φαρμάκων. Σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις η αποκλιμάκωση σε φυσιολογικά επίπεδα μπορεί να γίνει σε βάθος μηνών. Όταν ο παιδίατρος διαπιστώνει επίμονα αυξημένα επίπεδα ηπατικών ενζύμων θα χρειαστεί να προχωρήσει σε περαιτέρω διερεύνηση. Εφόσον πραγματοποιηθεί ένας βασικός εργαστηριακός έλεγχος, την περαιτέρω αξιολόγηση αναλαμβάνει ο παιδογαστρεντερολόγος καθώς χρόνια τρανσαμινασαιμία σε ασυμπτωματικά παιδιά μπορεί να υποκρύπτει χρόνιο μεταβολικό ή αυτοάνοσο ηπατικό νόσημα. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυξημένες τρασναμινάσες εμφανίζονται και σε νοσήματα των μυών και του αίματος, καθώς και αυξημένη AST με φυσιολογική ALT παρατηρείται σε μια καλοήθη κατάσταση η οποία ονομάζεται μακροτρανσαμινασιμία.
Χολολιθίαση
Η ανεύρεση λίθων στη χοληδόχο κύστη είναι αρκετά συχνό φαινόμενο σε παιδιά ακόμη και βρέφη, στα πλαίσια υπερηχογραφημάτων τα οποία πραγματοποιούνται για άλλους λόγους. Τα αίτια της χολολιθίασης είναι πολλά (αντιβιοτικά, νοσηλεία σε ΜΕΘ/ΜΕΝΝ, υπερχοληστερολαιμία, αιμολυτικές αναιμίες, παχυσαρκία και άλλα). Παρόλα αυτά στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι ιδιοπαθείς. Η αντιμετώπιση εξαρτάται από την ύπαρξη συμπτωμάτων. Το παιδί το οποίο έχει εκδηλώσει συμπτώματα (πόνος ή χολοκυστίτιδα) θα παραπεμφθεί για χειρουργική αντιμετώπιση, καθώς ο κίνδυνος σοβαρής επιπλοκής είναι αρκετά υψηλός (παγκρεατίτιδα, απόφραξη χοληδόχου πόρου). Εφόσον πρόκειται για ασυμπτωματικό παιδί, έχουμε το χρονικό περιθώριο της αναμονής και δοκιμής διάλυσης των λίθων με φαρμακευτικά μέσα. Δυστυχώς, η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων είναι χαμηλή (~20%), επομένως αρκετά παιδιά θα οδηγηθούν τελικά στη χειρουργική αντιμετώπιση.
Ατρησία χοληφόρων
Η ατρησία χοληφόρων είναι ένα σοβαρό εξελισσόμενο νόσημα του ήπατος το οποίο εκδηλώνεται στη νεογνική και πρώιμη βρεφική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από άτρητα, δηλαδή αποφραγμένα, χοληφόρα, με αποτέλεσμα να αθροίζεται η χολή μέσα στον ήπαρ, γεγονός το οποίο σταδιακά προκαλεί σοβαρή, μη αναστρέψιμη βλάβη και ηπατική ανεπάρκεια. Κυρίαρχο σύμπτωμα είναι ο ίκτερος. Επομένως οποιοδήποτε νεογνό, με παράταση του ίκτερου μετά τις πρώτες 3-4 εβδομάδες ζωής, ακόμα και αν είναι θηλάζον, πρέπει να αξιολογείται με μέτρηση ολικής και άμεσης χολερυθρίνης. Σε περίπτωση ανεύρεσης άμεσης υπερχολερυθριναιμίας, απαιτείται άμεση αξιολόγηση από ειδικό, καθώς βασικό διαγνωστικό σενάριο είναι η ατρησία χοληφόρων, η οποία αντιμετωπίζεται χειρουργικά με βέλτιστα αποτελέσματα εφόσον πραγματοποιηθεί η επέμβαση στο πρώτο τρίμηνο και ιδανικά στο πρώτο δίμηνο ζωής. Μετά τους 3 πρώτους μήνες τα ποσοστά επιτυχίας της επέμβασης μειώνονται ραγδαία και αυξάνεται σημαντικά η πιθανότητα να απαιτηθεί, πρώιμα, μεταμόσχευση ήπατος.
Αυτοάνοση ηπατίτιδα
Η αυτοάνοση ηπατίτιδα, όπως όλα τα αυτοάνοσα νοσήματα, χαρακτηρίζεται από προσβολή του ήπατος από το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του οργανισμού. Δεν είναι γνωστό τι πυροδοτεί αυτή την αντίδραση. Εκδηλώνεται είτε με ανεύρεση παθολογικών τρανσαμινασών σε τυχαίο προληπτικό έλεγχο, είτε με εκδήλωση οξείας ηπατίτιδας με ίκτερο. Η διάγνωση τίθεται με ορολογικό έλεγχο και επιβεβαιώνεται με τη διαδερμική βιοψία ήπατος. Πρόκειται για ένα χρόνιο νόσημα το οποίο απαιτεί ανοσοκατασταλτική αγωγή. Η πρόγνωση ποικίλει. Δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις που οι ασθενείς ανταποκρίνονται εξαιρετικά στη θεραπεία, διατηρούν επί χρόνια φυσιολογική ηπατική βιοχημεία, δεν αναπτύσσουν ίνωση και τελικά θα αποδεσμευτούν από τη φαρμακευτική αγωγή, χωρίς υποτροπή του νοσήματος. Σε άλλες περιπτώσεις η ανταπόκριση δεν είναι εξίσου καλή και το νόσημα εμφανίζει εξάρσεις και υφέσεις οι οποίες απαιτούν αναπροσαρμογή της θεραπείας η οποία συνεχίζεται χωρίς διακοπή.
Νόσος Wilson
Η νόσος Wilson είναι ένα μεταβολικό νόσημα του ήπατος το οποίο χαρακτηρίζεται από την υπέρμετρη εναπόθεση χαλκού. Η εναπόθεση δεν αφορά μόνο το ήπαρ καθώς σε μεγαλύτερες ηλικίες αν μείνει αθεράπευτη η νόσος οδηγεί και σε εναπόθεση χαλκού στον εγκέφαλο με αποτέλεσμα την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων. Πρόκειται για γενετικό νόσημα και συγκεκριμένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο από κάθε γονιό και πάσχει, ενώ οι γονείς του με ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο είναι φυσιολογικοί. Η διάγνωση στη παιδική ηλικία τίθεται όταν σε τυχαίες εργαστηριακές εξετάσεις (λόγω προληπτικού ελέγχου, λόγω προεγχειρητικού ελέγχου ή λόγω κάποιας νοσηλείας για άλλο λόγο) θα βρεθούν μέτρια, συνήθως, αυξημένες τρανσαμινάσες σε κατά τα άλλα ασυμπτωματικά παιδιά. Η διάγνωση θα τεθεί από τον παιδογαστρεντερολόγο και η έκβαση, όταν η θεραπεία ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, πριν την ανάπτυξη ίνωσης, είναι εξαιρετική. Η γενετική φύση του νοσήματος σημαίνει ότι απαιτεί συμμόρφωση στη θεραπεία δια βίου. Εφόσον όμως τηρείται, οι ασθενείς αυτοί μπορούν να έχουν φυσιολογική ζωή.

Α. Συχνά συμπτώματα του πεπτικού

Αναγωγές Οι αναγωγές («γουλιές») είναι ένα σύνηθες και καλόηθες φαινόμενο στα βρέφη, ειδικά τα αποκλειστικώς θηλάζοντα, κατά τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Σε ορισμένα βρέφη είναι εντυπωσιακές και δημιουργούν στους γονείς την αίσθηση ότι το βρέφος κάνει «εμετό» και «βγάζει όλο το γάλα». Όταν δεν υφίστανται άλλα συμπτώματα, αποτελούν αυτό που ονομάζουμε «φυσιολογική γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση».

Ανησυχία – «κολικοί" Τα ανήσυχα βρέφη αποτελούν μια από τη συνηθέστερες αιτίες αναζήτησης ιατρικής συμβουλής κατά τους πρώτους 3 μήνες ζωής. Η συντριπτική πλειοψηφία ανήκει σε μια καλοήθη, μη παθολογική και παροδική κατάσταση η οποία παλαιότερα περιγραφόταν ως «κολικοί», καθώς θεωρούσαμε ότι το έντονο κλάμα αντιστοιχεί σε αντίδραση του βρέφους στην ενόχληση που αισθάνεται στο έντερό του από τη συσσώρευση αερίων. Πλέον ο όρος αυτός έχει σχεδόν εγκαταλειφθεί, καθώς δεν υπάρχει καμία επιστημονική απόδειξη για αυτή τη θεωρία. Με τον όρο «ανήσυχα βρέφη» περιγράφουμε βρέφη έως 3 μηνών τα οποία εμφανίζουν επίμονο, καθημερινό κλάμα ενίοτε παροξυσμικό και παρατεταμένο. Κατά κανόνα είναι θηλαζοντα, αναπτύσσονται εξαιρετικά και δεν εμφανίζουν άλλα συμπτώματα. Η επικρατέστερη θεωρία υποστηρίζει ότι είναι μια μη-παθολογική αντίδραση των βρεφών σε φυσιολογικά ερεθίσματα του περιβάλλοντος. Σε ακραίες περιπτώσεις ή όταν συνυπάρχει άλλη συμπτωματολογία είναι αναγκαία η εκτίμηση από τον παιδίατρο ή και τον παιδογαστρεντερολόγο.

Δυσκοιλιότητα Η δυσκοιλιότητα συνιστά, αναμφίβολα, το μεγαλύτερο κομμάτι της κλινικής δουλειάς των Παιδογαστρεντερολόγων σε όλο τον κόσμο. Τι ορίζουμε, όμως, ως «δυσκοιλιότητα"? Δεν υπάρχει ένας σαφής και απόλυτα αποδεκτός ορισμός. Σε γενικές γραμμές χαρακτηρίζεται, είτε από μικρή συχνότητα κενώσεων (λιγότερες από 3 ανά εβδομάδα) ή/και από σκληρές, αφυδατωμένες κενώσεις οι οποίες προκαλούν δυσφορία στο παιδί, ακόμα και αν είναι καθημερινές. Στα θηλάζοντα βρέφη δεν υφίστανται αυτοί οι ορισμοί καθώς ο θηλασμός μπορεί φυσιολογικά να οδηγεί σε 1 κένωση ανά 10 ημέρες χωρίς να υπάρχει παθολογία. Η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών έχουν την λεγόμενη «λειτουργική δυσκοιλιότητα», η οποία είναι καοήθης, παροδική κατάσταση. Κάθε παιδί με επίμονη δυσκοιλιότητα δικαιούται αξιολόγηση από παιδογαστρεντερολόγο, αφενός για να επιβεβαιωθεί ότι δεν υφίσταται οργανική παθολογία και αφετέρου για να δοθούν οι κατάλληλες οδηγίες αντιμετώπισης.

Διάρροιες Οι διάρροιες είναι ένα αρκετά συχνό σύμπτωμα σε όλες τις ηλικίες, με διαφορετική, όμως, αιτιολογία σε βρέφη, νήπια και εφήβους. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι ο ορισμός της διάρροιας διαφέρει ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα. Τα θηλάζοντα βρέφη, φυσιολογικά, μπορεί να έχουν πολλαπλές υγρές κενώσεις μέσα στο 24ωρο. Είναι σωστό να ορίζουμε τη διάρροια, ως αλλαγή από τις πάγιες συνήθειες του εντέρου (αύξηση της συχνότητας και αλλαγή της σύστασης), παρά με κάποιο απόλυτο αριθμό κενώσεων ανά ημέρα. Επομένως 3 κρεμώδεις κενώσεις για ένα νήπιο 4 ετών μπορεί να είναι απόλυτα φυσιολογικές, γιατί έτσι λειτουργεί το έντερό του, αλλά για ένα άλλο παιδί να συνιστούν παθολογία καθώς μέχρι τώρα ανέφερε 3 κενώσεις ανά εβδομάδα. Και εδώ η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι καλοήθη, παροδικά αίτια, όπως οι λοιμώδεις γαστρεντερίτιδες, η παροδική μεταλοιμώδης εντεροπάθεια, το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου και η λειτουργική διάρροια του νηπίου. Όταν οι διάρροιες αποκτούν χρόνιο χαρακτήρα (> 2-4 εβδομάδες διάρκεια), υπάρχουν συνοδά συμπτώματα (παθολογικές προσμείξεις όπως αίμα και βλέννη, στασιμότητα αύξησης, απώλεια βάρους, έμετοι, χρόνιος κοιλιακός πόνος, επίμονος πυρετός και άλλα), ή εργαστηριακά ευρήματα που παραπέμπουν σε χρόνιο νόσημα του πεπτικού, είναι αναγκαία η συμβουλή του παιδογαστρεντερολόγου.

Έμετοι Ο έμετος μπορεί να συνυπάρξει με ευρύτατη ποικιλία νοσημάτων. Η ηλικία, η συνυπάρχουσα συμπτωματολογία, τα χαρακτηριστικά των εμέτων (συχνότητα, ένταση, σχέση με γεύματα, κατανομή στο 24ωρο), η διάρκεια θα κατευθύνουν αρχικά τη κλινική διάγνωση. Στις οξείες περιπτώσεις είναι κατά κανόνα καλοήθης και παροδική, με συχνότερη τις λοιμώξεις. Θεμελιώδης, σε κάθε αιφνίδια εμφάνιση εμέτων, είναι η άμεση αξιολόγηση από τον παιδίατρο ώστε να αποκλειστούν, ή όχι, επείγουσες χειρουργικές καταστάσεις από τη κοιλία. Εάν τα συμπτώματα αποκτήσουν χρονιότητα ή υποτροπιάζοντα χαρακτήρα, θα κληθεί ο παιδογαστρεντερολόγος να συμμετάσχει στη διερεύνηση. Σε μικρότερες ηλικίες (< 12 μηνών) η αλλεργία είναι η συχνότερη διάγνωση, ενώ σε μεγαλύτερες ηλικίες η κλινική σκέψη θα κατευθυνθεί περισσότερο προς νοσήματα του στομάχου (ελικοβακτηριδιακή ή άλλη γαστρίτιδα). Στα μεγαλύτερα παιδιά είναι πολύ πιθανό να απαιτηθεί γαστροσκοπηση με λήψη βιοψιών για τη αποσαφήνιση της αιτίας. Είναι πολύ σημαντικό οι γονείς να έχουν υπόψιν τους ότι ακόμη και σε περιπτώσεις χρόνιων ή και υποτροπιαζόντων εμέτων σε πολλές περιπτώσεις τα αίτια είναι μη παθολογικά όπως η υπερσίτιση στα βρέφη, το σύνδρομο κυκλικών εμέτων και οι λειτουργικοί (συμπεριφορικοί) έμετοι στα μεγαλύτερα παιδιά.

Κοιλιακό άλγος Όπως και με τους εμέτους, το κοιλιακό άλγος υπεισέρχεται στη κλινική εικόνα πολλών παθολογικών καταστάσεων τόσο του πεπτικού όσο και άλλων συστημάτων. Στις οξείες καταστάσεις, η χειρουργική αξιολόγηση είναι και πάλι πρωταρχική. Εφόσον αποκλεισθεί η χειρουργική παθολογία και ο πόνος δεν μπορεί να αποδοθεί σε κάποιο παροδικό αίτιο όπως μια λοίμωξη, θα χρειαστεί η συνδρομή του παιδογαστρεντερολόγου στη διαφοροδιάγνωση. Παρόλα αυτά, ειδικά στις χρόνιες περιπτώσεις κοιλιακού πόνου χωρίς άλλα συμπτώματα, η συχνότερη διάγνωση είναι ο λειτουργικός κοιλιακός πόνος, μια χρόνια, αλλά καλοήθης κατάσταση χωρίς οργανική παθολογία.

Πρόσμειξη αίματος στην κένωση Η παρουσία αίματος στα κόπρανα είναι μια εικόνα η οποία δημιουργεί άγχος και συχνά λανθασμένους συνειρμούς στους γονείς, καθώς οι αιτίες, ενίοτε κακοήθεις, που προκαλούν αυτή την εικόνα στους ενήλικες δεν υφίστανται στα παιδιά. Παρότι στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για απλές καταστάσεις, υπάρχουν σπάνια σοβαρότερα νοσήματα που μπορεί να προβάλλουν με αυτή την εικόνα. Σε όλες τις ηλικίες πρέπει να αποκλειστεί η λοίμωξη. Σε οξεία μαζική απώλεια αίματος, ή όταν το παιδί πάσχει, προέχει η χειρουργική αξιολόγηση. Όταν υπάρχει μακροχρόνια διαλείπουσα παρουσία αίματος στα κόπρανα οι αιτίες διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία. Στα βρέφη πριν την εισαγωγή των στερεών τροφών το συχνότερο αίτιο είναι η αλλεργία, ενώ σε μεγαλύτερα παιδιά άνω του έτους κοινές καταστάσεις είναι η ραγάδα δακτυλίου, ο νεανικός πολύποδας και η λεμφοζιδιακή υπερπλασία. Όσο πλησιάζουμε προς την εφηβεία στη διαφοροδιάγνωση εισέρχονται τα ιδιοπαθή φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχουν διάρροιες και άλλα συστηματικά φαινόμενα. Σε πολλά περιστατικά ο παιδογαστρεντερολόγος θα θέσει τη διάγνωση και θα καθορίσει τη θεραπεία με βάση τη κλινική διάγνωση. Σε αρκετές, όμως, περιπτώσεις θα χρειαστεί η διαγνωστική ειλεοκολονοσκόπηση με λήψη βιοψιών για να οριστικοποιηθεί η διάγνωση.

Β. Συχνές παθήσεις του πεπτικού

Λειτουργική δυσκοιλιότητα (“functional constipation”)
H λειτουργική δυσκοιλιότητα αποτελεί με διαφορά τη συχνότερη μορφή δυσκοιλιότητας στη παιδική ηλικία. Στην Ελλάδα, σύμφωνα με δημοσιευμένη μελέτη μας, το 13% των παιδιών εμφανίζουν περιστασιακά αυτό το πρόβλημα, ειδικά στην ηλικία των 1-4 ετών. Ανήκει στις «λειτουργικές διαταραχές» (“functional gastrointestinal disorders”). Στα παιδιά αυτά δεν υπάρχει παθολογικό αίτιο και η κινητικότητα του εντέρου είναι φυσιολογική. Παρόλα αυτά, οδηγεί σε έντονο στρες τόσο το παιδί όσο και το οικογενειακό περιβάλλον. Το τυπικό σενάριο περιλαμβάνει κάποιο περιστατικό επώδυνης κένωσης το οποίο πυροδοτεί φόβο στο παιδί, με αποτέλεσμα την εκούσια αναστολή της κένωσης, με σκοπό την αποφυγή του επώδυνου ερεθίσματος. Έτσι διαιωνίζεται ο φαύλος κύκλος πόνου – φόβου – αναστολής – σκληρών κοπράνων λόγω αφυδάτωσης – και εκ νέου πόνου. Εφόσον δεν καθυστερήσουν η φαρμακευτική αντιμετώπιση και η σωστή συμπεριφορική διαχείριση του προβλήματος πρόκειται για μια κατάσταση χωρίς επιπλοκές και μακροχρόνιες επιπτώσεις για τα παιδιά.

Λειτουργικό κοιλιακό άλγος
Ο λειτουργικός κοιλιακός πόνος είναι η συχνότερη αιτία χρόνιου πόνου στη κοιλιακή χώρα στην παιδική ηλικία και αφορά το 2-4% παιδιών 2-12 ετών. Ανήκει στα λειτουργικά νοσήματα, δηλαδή δεν έχει οργανικό υπόστρωμα. Οδηγεί πολύ συχνά σε επισκέψεις στον παιδίατρο ή και στο Νοσοκομείο, καθώς και εκτεταμένο εργαστηριακό και απεικονιστικό έλεγχο, στην προσπάθεια των γονιών να ανακαλύψουν τι συμβαίνει. Είναι καλοήθης, αλλά χρόνια κατάσταση με εξάρσεις και υφέσεις και επιβαρύνει σημαντικά ψυχολογικά το παιδί και την οικογένεια. Ανήκει στα νοσήματα του άξονα εγκεφάλου-εντέρου, το οποίο σημαίνει ότι το σύμπτωμα υφίσταται λόγω αλληλεπίδρασης εγκεφάλου και εντέρου και όχι λόγω παθολογίας στο πεπτικό. Η συνδρομή του παιδογαστρεντερολόγου είναι αποφασιστικής σημασίας ώστε αφενός να ολοκληρωθεί ο απαραίτητος έλεγχος και αφετέρου να στραφεί η οικογένεια σε παρεμβάσεις συμπεριφορικού ή και ψυχολογικού χαρακτήρα, οι οποίες αποτελούν και τις μόνες αποδεδειγμένα αποτελεσματικές θεραπείες.

Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι η άνοδος περιεχομένου από το στόμαχο προς τον οισοφάγο (παλινδρομικό κύμα, “reflux”). Όταν το παλινδρομικό κύμα φτάνει μέχρι το στόμα και οδηγεί σε αποβολή του περιεχομένου ονομάζεται αναγωγή (“regurgitation”). Παλινδρομικά κύματα συμβαίνουν σε όλους μας και στα βρέφη/παιδιά, πολλές φορές μέσα στο 24ωρο. Σε κάποιες από αυτές τις περιπτώσεις, στα βρέφη στους πρώτους μήνες ζωής, θα καταλήξουν και σε ορατή αναγωγή και αποτελούν τη «φυσιολογική γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση». Σε περιπτώσεις που το βρέφος αναπτύσσεται καλά, σιτίζεται ήρεμα και δεν εμφανίζει συμπτώματα από το αναπνευστικό, δεν απαιτείται συνήθως κάποια παρέμβαση. Εμφανίζει φθίνουσα πορεία μετά τον 3ο-4ο μήνα, ειδικά με την εισαγωγή στερεών τροφών. Σε περιπτώσεις που υπάρχουν επιπρόσθετα συμπτώματα, έντονη ανησυχία, επηρεάζεται η αύξηση του βρέφους, ή εμφανίζονται μετά τους 6 μήνες ζωής απαιτείται οπωσδήποτε παιδογαστρεντερολογική αξιολόγηση, γιατί ενδεχομένως να πρόκειται για «γαστροοισοφαγική παλινδρομική νόσο». Ένα πολύ μικρό ποσοστό βρεφών, με τη «φυσιολογική παλινδρόμηση» θα αναπτύξουν πραγματική νόσο, που θα απαιτήσει φαρμακευτική παρέμβαση.

Αλλεργία στη πρωτεΐνη γάλακτος αγελάδος (cow’s milk protein allergy, CMPA)
Η αλλεργία στη πρωτεΐνη γάλακτος αγελάδος αποτελεί την συχνότερη τροφική αλλεργία στη βρεφική ηλικία, καθώς εμφανίζεται στο 2-3% των βρεφών. Μπορεί να εκδηλωθεί με ποικιλία συμπτωμάτων από το δέρμα, το αναπνευστικό και το πεπτικό. Οι γονείς συχνά παρατηρούν έντονο κλάμα, μετεωρισμό, διάρροια ή/και αίμα στα κόπρανα. Ο αποκλεισμός του γάλακτος αγελάδος από τη διατροφή (είτε της θηλάζουσας μητέρας είτε μέσω ειδικών υποαλλεργικών γαλάτων) οδηγεί σε ύφεση των συμπτωμάτων. Η πρόγνωση είναι καλή, καθώς το 80-90% των παιδιών ξεπερνά την αλλεργία μέχρι την ηλικία των 3-5 ετών.

Πρωκτοκολίτιδα
Η πρωκτοκολίτιδα είναι συχνή καλοήθης κατάσταση στη βρεφική ηλικία. Εκδηλώνεται με παρουσία αίματος στα κόπρανα, συνήθως σε βρέφη που κατά τα άλλα είναι καλά στην υγεία τους. Αιτία αποτελεί συνήθως η αντίδραση σε πρωτεΐνες του γάλακτος αγελάδος (σπανιότερα άλλων τροφών) που λαμβάνει το βρέφος είτε μέσω μητρικού θηλασμού είτε με φόρμουλα. Δεν προκαλεί επιπτώσεις στη σωματική ανάπτυξη και υποχωρεί αυτόματα μετά τον πρώτο χρόνο ζωής. Η διαχείριση περιλαμβάνει διατροφική καθοδήγηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τροποποίηση της διατροφής.

Κοιλιοκάκη
Η κοιλιοκάκη είναι αυτοάνοσο νόσημα που προκαλείται από δυσανεξία στη γλουτένη (πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτάρι, κριθάρι και σίκαλη). Προκαλεί βλάβες στο λεπτό έντερο και μπορεί να εκδηλωθεί με διάρροια, κοιλιακό πόνο, καθυστέρηση ανάπτυξης, σιδηροπενική αναιμία. Η διάγνωση γίνεται με ειδικές εξετάσεις αίματος και βιοψία εντέρου. Η μόνη θεραπεία είναι η αυστηρή, δια βίου αποφυγή γλουτένης από τη διατροφή.

Ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού
Το ελικοβακτηρίδιο είναι μικρόβιο που μπορεί να μολύνει το στομάχι. Στα παιδιά, σπανιότερα προκαλεί έλκος, αλλά μπορεί να σχετίζεται με κοιλιακό άλγος ή δυσπεψία. Η διάγνωση γίνεται με ειδικές εξετάσεις (αναπνευστική δοκιμασία, κοπράνων, ενδοσκόπηση). Η θεραπεία περιλαμβάνει συνδυασμό αντιβιοτικών και φαρμάκων που μειώνουν το οξύ του στομάχου.

Ιδιοπαθείς Φλεγμονώδεις Νόσοι Εντέρου (ΙΦΝΕ)
Οι ΙΦΝΕ περιλαμβάνουν τη νόσο Crohn και την ελκώδη κολίτιδα. Είναι χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις του εντέρου που εκδηλώνονται με διάρροια, αίμα στα κόπρανα, κοιλιακό πόνο, απώλεια βάρους, καθυστέρηση ανάπτυξης. Απαιτούν εξειδικευμένη παρακολούθηση και θεραπεία από παιδογαστρεντερολόγο. Η θεραπεία εξατομικεύεται και περιλαμβάνει φάρμακα που ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική αντιμετώπιση.

Ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα
Πρόκειται για χρόνια αλλεργικού τύπου φλεγμονή του οισοφάγου που εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά με ατοπικό υπόβαθρο (ατοπική δερματίτιδα, αλλεργική ρινίτιδα, άσθμα). Εκδηλώνεται με δυσκολία στη σίτιση, εμέτους, δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση), αίσθηση ότι «κολλάει» η τροφή στον οισοφάγο. Η διάγνωση γίνεται με ενδοσκόπηση και βιοψίες. Η θεραπεία περιλαμβάνει διαιτητικές παρεμβάσεις και φαρμακευτική αγωγή.

Γ. Συχνά συμπτώματα και παθήσεις του ήπατος

Ίκτερος
Ίκτερος είναι η κίτρινη υπέρχρωση των βλεννογόνων και του δέρματος λόγω αυξημένης συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα. Με εξαίρεση καλοήθη αίτια όπως το σύνδρομο Gilbert, την υπερχολερυθριναιμία του νεογνού και του θηλασμού και την υπερχολερυθριναιμία η οποία οφείλεται σε φάρμακα, σε όλες τις άλλες περιπτώσεις υποκρύπτεται κάποια παθολογία, ενίοτε σοβαρή. Ο παιδίατρος θα διευκρινίσει αν πρόκειται για άμεση ή έμμεση υπερχολερυθριναιμία. Στην περίπτωση άμεσης υπερχολερυθριναιμίας πρόκειται πάντοτε για παθολογία του ήπατος και απαιτείται άμεση διερεύνηση ειδικά στη νεογνική και βρεφική ηλικία. Στις περιπτώσεις έμμεσης υπερχολερυθριναιμίας, εφόσον αποκλειστούν τα αιματολογικά αίτια, θα χρειαστεί και πάλι η παιδογαστρεντερολογική αξιολόγηση.

Αυξημένες τρανσαμινάσες
Η ανεύρεση αυξημένων ηπατικών ενζύμων (τρανσαμινασών, δηλαδή AST & ALT) σε κατά τα άλλα ασυμπτωματικά παιδιά είναι σύνηθες φαινόμενο σε περιπτώσεις προληπτικού ελέγχου. Το ήπαρ είναι ένα όργανο το οποίο αντιδρά και συμμετέχει σε όλες τις καταστάσεις στρες του οργανισμού, επομένως παροδικές αυξήσεις των τρανσαμινασών μπορεί να παρατηρηθούν μετά από ιογενείς λοιμώξεις, εμβόλια και λήψη φαρμάκων. Σε ορισμένες από αυτές τις περιπτώσεις η αποκλιμάκωση σε φυσιολογικά επίπεδα μπορεί να γίνει σε βάθος μηνών. Όταν ο παιδίατρος διαπιστώνει επίμονα αυξημένα επίπεδα ηπατικών ενζύμων θα χρειαστεί να προχωρήσει σε περαιτέρω διερεύνηση. Εφόσον πραγματοποιηθεί ένας βασικός εργαστηριακός έλεγχος, την περαιτέρω αξιολόγηση αναλαμβάνει ο παιδογαστρεντερολόγος καθώς χρόνια τρανσαμινασαιμία σε ασυμπτωματικά παιδιά μπορεί να υποκρύπτει χρόνιο μεταβολικό ή αυτοάνοσο ηπατικό νόσημα. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυξημένες τρασναμινάσες εμφανίζονται και σε νοσήματα των μυών και του αίματος, καθώς και αυξημένη AST με φυσιολογική ALT παρατηρείται σε μια καλοήθη κατάσταση η οποία ονομάζεται μακροτρανσαμινασιμία.

Χολολιθίαση
Η ανεύρεση λίθων στη χοληδόχο κύστη είναι αρκετά συχνό φαινόμενο σε παιδιά ακόμη και βρέφη, στα πλαίσια υπερηχογραφημάτων τα οποία πραγματοποιούνται για άλλους λόγους. Τα αίτια της χολολιθίασης είναι πολλά (αντιβιοτικά, νοσηλεία σε ΜΕΘ/ΜΕΝΝ, υπερχοληστερολαιμία, αιμολυτικές αναιμίες, παχυσαρκία και άλλα). Παρόλα αυτά στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι ιδιοπαθείς. Η αντιμετώπιση εξαρτάται από την ύπαρξη συμπτωμάτων, Το παιδί το οποίο έχει εκδηλώσει συμπτώματα (πόνος ή χολοκυστίτιδα) θα παραπεμφθεί για χειρουργική αντιμετώπιση, καθώς ο κίνδυνος σοβαρής επιπλοκής είναι αρκετά υψηλός (παγκρεατίτιδα, απόφραξη χοληδόχου πόρου). Εφόσον πρόκειται για ασυμπτωματικό παιδί, έχουμε το χρονικό περιθώριο της αναμονής και δοκιμής διάλυσης των λίθων με φαρμακευτικά μέσα. Δυστυχώς, η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων είναι χαμηλή (~20%), επομένως αρκετά παιδιά θα οδηγηθούν τελικά στην χειρουργική αντιμετώπιση.

Ατρησία χοληφόρων
Η ατρησία χοληφόρων είναι ένα σοβαρό εξελισσόμενο νόσημα του ήπατος το οποίο εκδηλώνεται στη νεογνική και πρώιμη βρεφική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από άτρητα, δηλαδή αποφραγμένα, χοληφόρα, με αποτέλεσμα να αθροίζεται η χολή μέσα στον ήπαρ, γεγονός το οποίο σταδιακά προκαλεί σοβαρή, μη αναστρέψιμη βλάβη και ηπατική ανεπάρκεια. Κυρίαρχο σύμπτωμα είναι ο ίκτερος. Επομένως οποιοδήποτε νεογνό, με παράταση του ίκτερου μετά τις πρώτες 3-4 εβδομάδες ζωής, ακόμα και αν είναι θηλάζον, πρέπει να αξιολογείται με μέτρηση ολικής και άμεσης χολερυθρίνης. Σε περίπτωση ανεύρεσης άμεσης υπερχολερυθριναιμίας, απαιτείται άμεση αξιολόγηση από ειδικό, καθώς βασικό διαγνωστικό σενάριο είναι η ατρησία χοληφόρων, η οποία αντιμετωπίζεται χειρουργικά με βέλτιστα αποτελέσματα εφόσον πραγματοποιηθεί η επέμβαση στο πρώτο τρίμηνο και ιδανικά στο πρώτο δίμηνο ζωής. Μετά τους 3 πρώτους μήνες τα ποσοστά επιτυχίας της επέμβασης μειώνονται ραγδαία και αυξάνεται σημαντικά η πιθανότητα να απαιτηθεί, πρώιμα, μεταμόσχευση ήπατος.

Αυτοάνοση ηπατίτιδα
Η αυτοάνοση ηπατίτιδα, όπως όλα τα αυτοάνοσα νοσήματα, χαρακτηρίζεται από προσβολή του ήπατος από το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του οργανισμού. Δεν είναι γνωστό τι πυροδοτεί αυτή την αντίδραση. Εκδηλώνεται είτε με ανεύρεση παθολογικών τρανσαμινασών σε τυχαίο προληπτικό έλεγχο, είτε με εκδήλωση οξείας ηπατίτιδας με ίκτερο. Η διάγνωση τίθεται με ορολογικό έλεγχο και επιβεβαιώνεται με τη διαδερμική βιοψία ήπατος. Πρόκειται για ένα χρόνιο νόσημα το οποίο απαιτεί ανοσοκατασταλτική αγωγή. Η πρόγνωση ποικίλει. Δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις που οι ασθενείς ανταποκρίνονται εξαιρετικά στη θεραπεία, διατηρούν επί χρόνια φυσιολογική ηπατική βιοχημεία, δεν αναπτύσσουν ίνωση και τελικά θα αποδεσμευτούν από τη φαρμακευτική αγωγή, χωρίς υποτροπή του νοσήματος. Σε άλλες περιπτώσεις η ανταπόκριση δεν είναι εξίσου καλή και το νόσημα εμφανίζει εξάρσεις και υφέσεις οι οποίες απαιτούν αναπροσαρμογή της θεραπείας η οποία συνεχίζεται χωρίς διακοπή.

Νόσος Wilson
Η νόσος Wilson είναι ένα μεταβολικό νόσημα του ήπατος το οποίο χαρακτηρίζεται από την υπέρμετρη εναπόθεση χαλκού. Η εναπόθεση δεν αφορά μόνο το ήπαρ καθώς σε μεγαλύτερες ηλικίες αν μείνει αθεράπευτη η νόσος οδηγεί και σε εναπόθεση χαλκού στον εγκέφαλο με αποτέλεσμα την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων. Πρόκειται για γενετικό νόσημα και συγκεκριμένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο από κάθε γονιό και πάσχει, ενώ οι γονείς του με ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο είναι φυσιολογικοί. Η διάγνωση στη παιδική ηλικία τίθεται όταν σε τυχαίες εργαστηριακές εξετάσεις (λόγω προληπτικού ελέγχου, λόγω προεγχειρητικού ελέγχου ή λόγω κάποιας νοσηλείας για άλλο λόγο) θα βρεθούν μέτρια, συνήθως, αυξημένες τρανσαμινάσες σε κατά τα άλλα ασυμπτωματικά παιδιά. Η διάγνωση θα τεθεί από τον παιδογαστρεντερολόγο και η έκβαση, όταν η θεραπεία ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, πριν την ανάπτυξη ίνωσης, είναι εξαιρετική. Η γενετική φύση του νοσήματος σημαίνει ότι απαιτεί συμμόρφωση στη θεραπεία δια βίου. Εφόσον όμως τηρείται, οι ασθενείς αυτοί μπορούν να έχουν φυσιολογική ζωή.

Συχνά συμπτώματα και παθήσεις του πεπτικού και του ήπατος